Causes, symptômes et traitement du syndrome de Prader-Willi

Il est connu sous le nom de syndrome de Prader-Willi une maladie génétique rare qui s'exprime à travers plusieurs symptômes biologiques et psychologiques variés et qu'au début, ils ne semblent pas sauver beaucoup de relations les uns avec les autres.

Ce syndrome est lié à la croissance et aux problèmes de développement intellectuel, mais sa portée va au-delà de ces domaines.

Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi?

Le syndrome de Prader-Willi, identifié dans les années 50 par les médecins suisses Alexis Labhart, Andrea Prader et Heinrich Willi, est une maladie congénitale qui Il peut être identifié dans les premiers stades vitaux de la naissance.

On pense que les causes du syndrome de Prader-Willi ont à voir avec Une échec dans les gènes associés à une région du chromosome 15 d'origine paternelle, qui ne s'expriment pas comme prévu. C'est pourquoi les symptômes sont remarqués des premiers jours après l'accouchement.

Symptômes

Les principaux symptômes du syndrome de Prader-Willi sont les Atonie musculaire (c'est-à-dire un ton musculaire faible qui rend les muscles flasques par défaut), le Délai de croissance, problèmes de développement psychomotor et de déficience intellectuelle bénin.

D'autres symptômes plus spécifiques sont des problèmes lors de la succion pendant l'allaitement, tendance à l'obésité et à la faim difficile à satisfaire, Une insensibilité relative à la douleur (dans certains cas), des parties génitales et des altérations du sommeil peu développées.

De plus, en raison des difficultés de croissance et de la propension à l'obésité, le syndrome de Prader-Willi aussi Il est lié à des problèmes tels que la propension au diabète, Bien que cette tendance puisse également être une racine génétique. La présence de mains et de pieds un peu plus petites que la normale apparaît également dans ces cas.

Les aspects psychiques liés au symptôme, tels que les anomalies du contrôle de l'appétit, ont à lier les modifications des parties cérébrales responsables de la régulation de l'homéostasie de l'organisme, c'est-à-dire l'équilibre dans lequel les processus doivent être maintenus effectués par l'organisme.

Dans le cas de la tendance à manger beaucoup, ce symptôme a à voir avec un fonctionnement anormal d'une région du cerveau connue sous le nom d'hypothalamus.

Déficience intellectuelle

Le CI des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi généralement autour du 70, considérablement en dessous de la moyenne.

Normalement, cette déficience intellectuelle a à voir avec la limitation de la mémoire de travail et des difficultés lors de l'exécution des opérations mathématiques (Discalculia). C'est pourquoi c'est courant pour ces personnes Oubliez des éléments à garder en mémoire pour effectuer une séquence d'actions.

Le développement du langage a également tendance à être retardé chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. De plus, son utilisation du langage exige qu'ils utilisent des mots génériques et beaucoup phrases inachevées ou trop courtes. De plus, il est courant pour eux d'avoir certaines difficultés lors de l'utilisation et de l'interprétation des phrases quelque peu sophistiquées, telles que celles qui contiennent des déni.

Cependant, les personnes atteintes de ce syndrome n'ont pas à développer une aversion pour l'utilisation d'un langage spécifique ou de communication verbale, et peuvent ressentir du plaisir à lire.

Diagnostic

Le diagnostic de cette maladie, comme dans toutes les maladies, Il doit toujours être effectué par des spécialistes accrédités du système de santé.

Cela commence par une reconnaissance des symptômes et du témoignage des pères et des mères, et se poursuit par l'utilisation de tests de diagnostic moléculaire génétique dans un environnement de laboratoire.

Traitement du syndrome de Prader-Willi

Lorsqu'il est causé par l'héritage génétique, Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Prader-Willi, et les efforts déployés par l'intervention médicale et psychologique sont orientés vers le renforcement de l'impact négatif que les symptômes peuvent produire sur la qualité de vie des gens.

Bien sûr, la détection et le diagnostic du syndrome de Prader-Willi sont essentiels pour agir sur le temps et empêcher ces tendances d'origine génétique de nuire aux facultés mentales et comportementales qui doivent être développées pendant l'enfance et l'adolescence, stades vitaux dans lesquels la personne est particulièrement sensible au type d'apprentissage qui est réalisé et aux styles d'adaptation qui sont développés face aux problèmes quotidiens.

L'attention précoce dans ces cas est fondamentale Et, en plus, très reconnaissant, car ces enfants ont une grande capacité à apprendre. Dans tous les cas, l'intervention impliquera des zones très variées du système de santé, compte tenu de la diversité des symptômes de ce syndrome: dermatologie, endocrinologie, neurologie, etc.

L'administration des hormones de croissance, la supervision des repas et la création de plans d'exercice pour maintenir les muscles possibles sont des approches très appelées dans ces cas, ainsi que la psychothérapie visant à enseigner à ces personnes des stratégies pour améliorer leur puits Et pour que son estime de soi n'est pas très affecté. Dans certains cas, en outre, il sera également nécessaire d'utiliser des hormones sexuelles et il est presque toujours nécessaire de contrôler l'apparition de symptômes possibles du diabète sucré.